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geneve083.
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Mercoledì ho fatto la prima eco, gravidanza in utero e prossima eco tra tre settimane circa.
Parlando di diagnosi prenatale, prospettavo al ginecologo il mio desiderio di effettuare la villocentesi (ho 34 anni). Lui mi ha proposto, in alternativa, l'harmony test o il prenatal safe da effettuarsi mediante semplice prelievo di sangue alla stessa epoca gestazionale della villo ed agli stessi costi con un parametro di affidabilità pari al 99% e, chiaramente, senza rischio abortivo. Il campione viene inviato negli Stati Uniti ed il risultato si ottiene dopo circa due settimane con l'harmony test oppure anche qua in italia con il prenatal che però è un centro più nuovo.
Ora sono in crisi perchè temo la villo per via dei tanti mosaicisti confinati alla placenta che ti lasciano vivere in angoscia per tanti mesi, così come temo quell'1% di dubbio.
Rinviare tutto all'amniocentesi?
Sono un pò confusa. Mi aiutate a riflettere?. -
betti81.
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Ciao geneve!! Io ho appena fatto l'amnio e mi sono trovata molto bene, ho sentito solo un pochino di fastidio e niente più. Sai, in realtà io volevo fare il prenatal/ harmony perché avevo paura di affrontare un esame invasivo. Ero in sala d'attesa e ho parlato con delle future mamme ed una di loro mi ha raccontato la sua esperienza negativa con il prenatal, del risultato di falso positivo che aveva avuto. Mi sono allarmata , ho parlato con la gine e mi ha tranquillizzata e mi ha spiegato tutto per bene. Devi sapere che ormai il rischio aborto è praticamente nullo, per fa sì che ciò avvenga ti fanno prendere degli antibiotici prima dell'esame. . -
geneve083.
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Ne parlerò sicuramente meglio con il mio ginecologo ... credo che a questo punto, trattandosi proprio di uno screening, deciderò di farne un altro, non questo con questo costo e con questa poca affidabilità! Io pensavo che la cifra fosse dovuta ad una maggiore sicurezza, ok che è uno screening ma che almeno fosse più sicuro, non so ... invece mi sembra non sia così!! . -
antoan.
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Non è assolutamente vero che ha un'affidabilità del 99% , infatti ci sono stati molti falsi positivi e falsi negativi!!! È uno screening e non si tratta di un prelievo fetale bensì placentare, con quindi probabilità di risposta errata molto elevata! Detto ciò, se dovessi avere un falso positivo dovresti comunque fare l'amnio o la villo per maggiore certezza. . -
geneve083.
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Sì, lo so! Non sei l'unica ad avermelo detto, ringraziando il cielo! Mi sono risparmiata questa spesa inutilissima e che mi poteva gettare nello sconforto più totale! ( pensate ricevere come risultato un falso positivo ) ... per fortuna! . -
dradra80.
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Guarda se posso consigliarti , io ti inviterei a fare test invasivi che possono sicuramente darti una diagnosi certa!!! Ma se proprio non vuoi tra prenatal e harmony ti consiglio L'harmony, almeno a differenza del prima ammettono essere un test basato su probabilità e questo è presente anche snella risposta finale! Comunque le patologie che riesce ad intercettare l'amnio sono migliaia, mentre il prenetal o L'harmony indagano solo sulla sindrome di down . -
cecilias.
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Salve a tutte volevo dire la mia, io credo proprio che svolgere un test da 1000 euro per poi arrivare a sapere solamente se il mio bambino è down o no non lo reputo giusto! Se io spendo 1000 euro voglio avere informazioni dettagliate e soprattutto esatte! Oltre ad essere limitato, il prenatal safe sembra essere anche molto incerto, sbaglia moltissime volte. Ma poi vi rendete conto che non riesce nemmeno a diagnosticare un ritardo mentale? . -
serinnis.
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Ciao! Guarda, io non ho ancora mai affrontato una gravidanza, ma sono una specializzanda in Ostetricia e ginecologia, quindi qualcosina posso dirti a riguardo! L'amniocentesi è una diagnosi prenatale invasiva che prevede il prelievo del liquido amniotico, e si fa fra la 16esima o 18esima settimana. Vi sono diversi tipi di amniocentesi, che si differenziano per l' ampiezza dei risultati. L'amniocentesi "classica" diciamo, permette la diagnosi di migliaia di patologie; le anomalie genetiche infatti si stima che siano oltre 40mila, molte delle quali non possono essere diagnosticate proprio per i limiti che ancora ha la scienza. L'amniocentesi riesce ad individuare con assoluta certezza 5000 errori genetici che sono responsabili di altrettante anomalie ( fra queste le più conosciute come sindrome di down, fibrosi cistica, distrofia muscolare, sordità congenita, ecc ecc ) . Come ben si sa, essendo una diagnosi invasiva vi sono dei rischi collegati alla sua pratica: per molti anni di è parlato di rischio di aborto dell'1%, oggi assolutamente non è così. E' stato provato con degli studi che effettuando l'amniocentesi ovviamente in centri di alto riferimento, questo rischio si abbassa fino allo 0.1%, e se si effettua un trattamento antibiotico prima il rischio si riduce addirittura alla 0,03% .
Il test del DNA presente nel sancue materno è invece un test non invasivo di screening, secondo alcuni è una tecnologia promettente che però ancora deve trovare il suo modo di affermarsi. E' uno screening che viene effettuato sul DNA della placenta, e non fetale!, presente nel sangue della madre, ed essendo un test di screening ovviamente non da certezze diagnostiche ma solo probabilità. Fornisce solo informazioni relative rispetto a 3 diverse trisomie, la 13 la 18 e la 21 e la monosomy X.
Qualsiasi risultato si possa ottenere, non è una certezza diagnostica comunque... è semplicemente una possibilità sulla presenza della malattia! E in ogni caso, quindi bisognerebbe verificare il risultato, perché sulla loro attendibilità ancora non si sa nulla di preciso! Questi test infatti poiché "nuovo" non permette alla letteratura di fornire dei risultati certi per i quali bisognerà attendere anni e milioni di soggetti esaminati, data la bassa percentuale delle patologie osservate nella popolazione generale, e quindi ora i risultati sono incerti e piuttosto bassi di detestino rate!. -
camillagiorgis.
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Spero che tu alla fine abbiamo fatto tutti gli esami necessari e che sia tutto apposto! Comunque come ti hanno detto già tutte, tutto dipende dalla situazione della gestante in sé ... certo è che non è possibile sostituire una diagnosi invasiva come l'amniocentesi con un test sul DNA fetale purtroppo ancora! Quello che forniscono sono cose completamente diverse, nonostante molto spesso vogliano farci credere il contrario! In bocca al lupo! . -
geneve083.
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Ma che poi mi chiedo ... nel caso in cui il test dia un risultato che accerta una probabile anomalia, perlomeno, a prescindere dall'età della mamma e tutto, l'amniocentesi la faranno gratuitamente, giusto??? . -
camillagiorgis.
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Che io sappia no... probabilmente questo dipende anche dalla società a cui ci si rivolge, ma avevo visto un notiziari al tg e avevo letto un articolo in cui 8 gestanti avevano ricevuto dei risultati che attestavano delle anomalie, e poi si erano rivolte ad un centro d'alto riferimento per fare l'amniocentesi, ovviamente di tasca loro, che aveva attestato che i risultati erano dei falsi positivi!!! Perciò alla fine, la spesa è anche doppia ... rendiamoci conto! . -
silvanaconte.
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Ciao...io sono dell'idea che se possiamo evitare di fare amniocentasi è meglio...c'è un rischio troppo alto che la gravidanza venga interrotta! .